Uma pesquisa abrangente sobre a arquitetura genética subjacente da diabetes tipo 2 revelou um olhar mais detalhado sobre as diferenças genéticas que aumentam o risco de uma pessoa para o desenvolvimento da doença.
Os resultados, publicados hoje na revista Nature por uma equipe internacional de mais de 300 cientistas liderados pela Universidade de Oxford, pelo Instituto Broad, e Universidade de Michigan, revelam a complexidade da doença em mais detalhes do que apreciado previamente, mas também identifica vários alvos promissores para novos tratamentos.
O diabetes tipo 2 é uma preocupação de saúde global, com cerca de dez por cento da população do mundo diagnosticadas com a doença ou com potencial de desenvolvê-la em sua vida. Estudos anteriores sobre riscos da genética no diabetes identificaram mais de 80 áreas no genoma humano associadas com o diabetes tipo 2; no entanto, permanece desconhecido exatamente como essas alterações genéticas, conhecidas como variantes, são distribuídas entre as populações e como elas levam a um risco aumentado. Explicações funcionais para estas variantes de risco têm sido particularmente evasivas porque a maioria delas está fora da região de codificação dos genes, e estão presumivelmente envolvidas na regulação deles.
Usando sequenciamento de DNA em mais de 120.000 pessoas com origens ancestrais da Europa, Sul e Leste da Ásia, das Américas e da África, os autores, incluindo Francis Collins, MD, Ph.D., diretor dos Institutos Nacionais de Saúde e chefe da Seção Molecular de Genética do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, avaliou o genoma em um maior nível de detalhes do que tinha sido tentado anteriormente para o diabetes tipo 2. Alguns indivíduos tiveram todo os seus genomas sequenciados enquanto para outros os pesquisadores centraram-se na parte do genoma que codifica as proteínas diretamente, conhecida como exome. Os pesquisadores então compararam as mudanças genéticas entre os participantes afetados e saudáveis.
Os resultados sugerem que a maior parte do risco genético do diabetes do tipo 2 pode ser atribuído a variantes genéticas comuns partilhadas – cada uma contribuindo com uma pequena quantidade para o risco da doença para um indivíduo – em vez de muitas variantes raras e únicas para os indivíduos. Isso resolve uma pergunta sobre a genética do diabetes tipo 2, que tem intrigado pesquisadores há décadas.
Os pesquisadores também identificaram mais de uma dúzia de genes participantes afetados, onde mudanças na sequência do DNA alteraram a estrutura ou composição das proteínas que eles codificam, sugerindo que os genes e proteínas estão diretamente envolvidos no desenvolvimento da doença, fornecendo pistas importantes para o mecanismo pelo que conferem risco. Isso, por sua vez, fornece possíveis pistas para novos alvos para as drogas.
Os resultados deste estudo sugerem que qualquer abordagem personalizada para o tratamento e prevenção do diabetes de tipo 2 terá de ser adaptado com base no perfil genético mais amplo de um indivíduo, bem como em fatores ambientais.
Este trabalho foi financiado pelo Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, Instituto Nacional de Diabetes e Doenças Digestivas e Renais, Instituto Nacional sobre Envelhecimento, Instituto Nacional do Coração, Sangue e Pulmão, Instituto Nacional das Minorias e Disparidades de Saúde, por todos os Institutos Nacionais de Saúde.
Fonte:
- Fuchsberger, et ai. A arquitetura genética do diabetes tipo 2. Natureza . 11 de julho de 2016. DOI: 10.1038 / nature18642
Autor
- Francis Collins, MD, Ph.D., diretor dos Institutos Nacionais de Saúde e chefe da Seção de Genética Molecular do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano.
https://www.nih.gov/news-events/
Portal Tiabeth – Estudo – Noticia – Tipo 2 , 11 de julho de 2016